降低子女患病風(fēng)險(xiǎn) 孕前等篩查不容忽視

添加日期：2018年2月28日 閱讀：1191

今天是國際罕見病日。曾經(jīng)的“冰桶挑戰(zhàn)”，讓漸凍人癥這種罕見病進(jìn)入了公眾視野，也讓更多人了解了罕見病群體。雖說是罕見病，但目前已知的罕見病超過7000種，加起來人數(shù)并不少。僅在美國，就有多達(dá)3000萬人受罕見病影響，相當(dāng)于每10個(gè)人中就有一名罕見病患者。而可悲的是，在受罕見病影響的人群中，有一半是兒童。

『罕見病大多與遺傳相關(guān)』

據(jù)統(tǒng)計(jì)，有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起的。有50%的罕見病患者在出生或兒童時(shí)期即發(fā)病，病情進(jìn)展迅速，死亡率很高，給患者家庭帶來巨大痛苦。

由于罕見病發(fā)病率低，不易識(shí)別，很多患兒往往需要輾轉(zhuǎn)多個(gè)科室就診，很容易造成診斷周期**，讓患兒和家長備受煎熬。而更殘酷的是，目前具有有效治療方法或藥物的罕見病種類不足5%。

因此，早期發(fā)現(xiàn)和早期診斷對(duì)患兒和家庭來說，都至關(guān)重要。而要降低子女的患病風(fēng)險(xiǎn)，孕前篩查、產(chǎn)前篩查、新生兒篩查都必不可少。

『爸媽都健康，寶寶也會(huì)得病嗎?』

對(duì)于大多數(shù)人來說，如果父母雙方?jīng)]有明顯的家族遺傳史，寶寶應(yīng)該會(huì)是健康的。但有一種遺傳病屬于常染色體隱性遺傳，就是父母雙方都是健康的，但他們恰好都攜帶了某一種隱形遺傳病基因。這種情況下，他們的子女有25%的幾率會(huì)得這種遺傳病。比如囊性纖維化、鐮刀形紅細(xì)胞貧血病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等都屬于這類遺傳病。

研究顯示，平均每個(gè)人都攜帶了3-4個(gè)隱性遺傳的致病基因。為了降低子女的患病風(fēng)險(xiǎn)，“遺傳病攜帶狀態(tài)檢測”就顯得很有必要。這項(xiàng)檢測在孕前和產(chǎn)前都可以做。專業(yè)的測序公司只需要收集唾液樣品，在幾周后就能提供結(jié)果。



『孕早期就能進(jìn)行的唐氏篩查』

唐氏篩查是產(chǎn)前必做的項(xiàng)目之一，通常在孕15-20周進(jìn)行。如果風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)高，則要通過羊水穿刺確診。但羊水穿刺屬于侵入式檢查，孕婦需要承擔(dān)一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。一種非侵入式的“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”為孕媽媽提供了新的選擇，而且早在孕9周時(shí)就可進(jìn)行，準(zhǔn)確率高。

這種檢測的原理是，它可以識(shí)別進(jìn)入母體血液中的“非細(xì)胞”的胎兒DNA，然后對(duì)DNA進(jìn)行測序。但由于目前的技術(shù)無法完全分離母親和胎兒的DNA，所以這種檢測比較適合篩查三體綜合征和與性別相關(guān)的綜合征。

生一個(gè)健康的寶寶是每個(gè)家庭的心愿，希望這些孕前和產(chǎn)前篩查手段可以讓爸爸媽媽們?nèi)缭敢詢敗?

責(zé)任編輯：田月華 www.pndqq.cn 2018-2-28 14:14:38

文章來源：e藥環(huán)球