什么叫慢性藥 慢性毒藥俗稱“罕見病”

添加日期：2016年9月29日 閱讀：8054

什么叫慢性藥？慢性毒藥俗稱“罕見病”。罕見病是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總人口的0.065%～0.1%之間的疾病或病變。國際確認的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%。罕見病的存在給患者及其家人帶來了巨大的傷痛，但這些疾病卻常常不為人所留意，特別是那些先天性的疾病。小編為此搜集患病人數(shù)較多的三大罕見病，解讀這些令人窒息的“慢性毒藥”。

白化病

白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導致的遺傳性白斑病。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結婚的人群中。這類病人通常怕光，看東西時總是瞇著眼睛。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。

白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發(fā)干。毛發(fā)變?yōu)榈�白或淡黃。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑。也常發(fā)生光照性唇炎、毛細血管擴張，有的發(fā)生日光性角化，并可發(fā)生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。

目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。

血友病

血友病是一種遺傳病，病人先天缺乏凝血因子，導致凝血功能障礙，不易止血。絕大部分患者為男性，這與染色體和基因有關。其致病機理自傲與，正常的血液凝結是血液中血小板，與部分血漿蛋白共同作用的結果。這些與凝血功能相關的血漿蛋白，即是凝血因子。由于凝血因子在血液凝固過程中，具有加速以及加強反應的效果，缺乏凝血因子的協(xié)助，就可能發(fā)生凝血功能異常，導致出血時間**。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后，血液不容易凝固，導致出血難止。

同一類型的血友病患者，嚴重度皆有所不同。據此可將血友病患者分為重型、中型和輕型。重度血友病患者：血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度低于正常人的1%，一個月內可數(shù)次出血，出血常常在沒有明顯原因的情況下發(fā)生，稱為自發(fā)出血。

作為一種遺傳疾病，必須針對基因進行治療，才有可能治好�；�因治療仍然處在研究階段，而且目前的成果，還談不上治好。目前傳統(tǒng)治療，仍停留在補充凝血因子的替代，來預防或是治療血友病的出血癥狀，也有專門的血友病科研機構在通過不懈的努力，推出了較好控制血友病的中西醫(yī)結合的病因創(chuàng)新療法。

苯酮尿癥

苯丙酮尿癥(簡稱PKU)是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由于基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經系統(tǒng)的損傷。患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使得食物中的苯丙氨酸無法轉化為酪氨酸，結果導致大腦內苯丙氨酸聚集，經轉氨酶的作用轉化為苯丙酮酸，從而影響患者的大腦發(fā)育，引起智力障礙和癲癇，并使患者出現(xiàn)皮膚白化、頭發(fā)變黃、尿液有鼠臭味等癥狀。其發(fā)病率隨地區(qū)和種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，中國1/16500。

患者可能有神經癥狀和身體上的某些特征舉動，如節(jié)律性搖晃動作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高，重癥患者可伴腦性癱瘓，有部分患者嬰兒期可合并癲癇發(fā)作，多表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥。癲癇發(fā)作可隨年齡增長而變換發(fā)作形式。至今全國已經篩查出約12萬PKU(苯丙酮尿癥)兒童，還有很多地區(qū)的兒童并沒有機會被篩查出來�；颊呓K生不能食用，魚、蛋、肉、干果類甚至正常米，而是終生靠藥食果腹。如果給這些孩子選擇吃正常食物，那么他們將會慢慢變傻、自虐，直至死亡。

治療苯酮尿癥的典型方法即低苯丙氨酸飲食療法，其主張至少應治療到患兒青春期發(fā)育成熟，*好能堅持終生治療，成年后可以適當放寬飲食限制。預防苯酮尿癥要逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發(fā)現(xiàn)早期患兒，減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對于已有患兒的家庭在再次生育時應進行產前診斷。

責任編輯：芳芳    www.pndqq.cn    2016-9-29 17:32:16

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