什么叫慢性藥 慢性毒藥俗稱(chēng)“罕見(jiàn)病”

添加日期：2016年9月29日 閱讀：8203

什么叫慢性藥？慢性毒藥俗稱(chēng)“罕見(jiàn)病”。罕見(jiàn)病是指流行率很低、很少見(jiàn)的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.065%～0.1%之間的疾病或病變。國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有五六千種，約占人類(lèi)疾病的10%。罕見(jiàn)病的存在給患者及其家人帶來(lái)了巨大的傷痛，但這些疾病卻常常不為人所留意，特別是那些先天性的疾病。小編為此搜集患病人數(shù)較多的三大罕見(jiàn)病，解讀這些令人窒息的“慢性毒藥”。

白化病

白化病是一種較常見(jiàn)的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。這類(lèi)病人通常怕光，看東西時(shí)總是瞇著眼睛。人們將這類(lèi)病人俗稱(chēng)為“羊白頭”。

白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發(fā)干。毛發(fā)變?yōu)榈�白或淡黃。由于缺乏黑色素的保護(hù)，患者皮膚對(duì)光線(xiàn)高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑。也常發(fā)生光照性唇炎、毛細(xì)血管擴(kuò)張，有的發(fā)生日光性角化，并可發(fā)生基底細(xì)胞癌或鱗狀細(xì)胞癌。

目前藥物治療無(wú)效，僅能通過(guò)物理方法，如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過(guò)使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。

血友病

血友病是一種遺傳病，病人先天缺乏凝血因子，導(dǎo)致凝血功能障礙，不易止血。絕大部分患者為男性，這與染色體和基因有關(guān)。其致病機(jī)理自傲與，正常的血液凝結(jié)是血液中血小板，與部分血漿蛋白共同作用的結(jié)果。這些與凝血功能相關(guān)的血漿蛋白，即是凝血因子。由于凝血因子在血液凝固過(guò)程中，具有加速以及加強(qiáng)反應(yīng)的效果，缺乏凝血因子的協(xié)助，就可能發(fā)生凝血功能異常，導(dǎo)致出血時(shí)間**。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后，血液不容易凝固，導(dǎo)致出血難止。

同一類(lèi)型的血友病患者，嚴(yán)重度皆有所不同。據(jù)此可將血友病患者分為重型、中型和輕型。重度血友病患者：血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度低于正常人的1%，一個(gè)月內(nèi)可數(shù)次出血，出血常常在沒(méi)有明顯原因的情況下發(fā)生，稱(chēng)為自發(fā)出血。

作為一種遺傳疾病，必須針對(duì)基因進(jìn)行治療，才有可能治好。基因治療仍然處在研究階段，而且目前的成果，還談不上治好。目前傳統(tǒng)治療，仍停留在補(bǔ)充凝血因子的替代，來(lái)預(yù)防或是治療血友病的出血癥狀，也有專(zhuān)門(mén)的血友病科研機(jī)構(gòu)在通過(guò)不懈的努力，推出了較好控制血友病的中西醫(yī)結(jié)合的病因創(chuàng)新療法。

苯酮尿癥

苯丙酮尿癥(簡(jiǎn)稱(chēng)PKU)是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由于基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷�；颊吒闻K中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使得食物中的苯丙氨酸無(wú)法轉(zhuǎn)化為酪氨酸，結(jié)果導(dǎo)致大腦內(nèi)苯丙氨酸聚集，經(jīng)轉(zhuǎn)氨酶的作用轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，從而影響患者的大腦發(fā)育，引起智力障礙和癲癇，并使患者出現(xiàn)皮膚白化、頭發(fā)變黃、尿液有鼠臭味等癥狀。其發(fā)病率隨地區(qū)和種族而異，美國(guó)約為1/14000，日本1/60000，中國(guó)1/16500。

患者可能有神經(jīng)癥狀和身體上的某些特征舉動(dòng)，如節(jié)律性搖晃動(dòng)作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高，重癥患者可伴腦性癱瘓，有部分患者嬰兒期可合并癲癇發(fā)作，多表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥。癲癇發(fā)作可隨年齡增長(zhǎng)而變換發(fā)作形式。至今全國(guó)已經(jīng)篩查出約12萬(wàn)PKU(苯丙酮尿癥)兒童，還有很多地區(qū)的兒童并沒(méi)有機(jī)會(huì)被篩查出來(lái)。患者終生不能食用，魚(yú)、蛋、肉、干果類(lèi)甚至正常米，而是終生靠藥食果腹。如果給這些孩子選擇吃正常食物，那么他們將會(huì)慢慢變傻、自虐，直至死亡。

治療苯酮尿癥的典型方法即低苯丙氨酸飲食療法，其主張至少應(yīng)治療到患兒青春期發(fā)育成熟，*好能堅(jiān)持終生治療，成年后可以適當(dāng)放寬飲食限制。預(yù)防苯酮尿癥要逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發(fā)現(xiàn)早期患兒，減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對(duì)于已有患兒的家庭在再次生育時(shí)應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

責(zé)任編輯：芳芳    pndqq.cn    2016-9-29 17:32:16

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